En osamentas descubiertas en el valle de Azapa en el Norte Chile, se encontró una espina bífida oculta en el sacro de una mujer de 25 años (Figura 1). No existían otras malformaciones asociadas en esta paciente. Se describe que algunas mujeres de esta zona y muchos de los guías o shamanes de esta cultura compartían también esta característica. A simple vista la piel de esta zona estaba cubierta por una zona de mayor vellosidad, además de grados variables de dificultades físicas, de tal manera que se pueden distinguir del resto de las personas. Esta mujer vivió en el año 1000 A.C., fue momificada y sus restos fueron encontrados recientemente. Su caso fue publicado en la revista Neuro Surgery, en enero 2001; vol 48(1):208-13. En los sitios funerarios se ha encontrado una incidencia impresionante de espina bífida oculta, tan alta como un 70%, y entre los shamanes de hasta un 92%. ¿ Por qué?

Figura 1. Osamenta de sacro con espina bífida encontradas en el Norte de Chile.

Epidemiología
Las anomalías congénitas mayores (ACM), es decir aquellas que tienen riesgo vital, con complicaciones médicas , quirúrgicas o estéticas, se presentan en 3 % de los recién nacidos. Según etiología se pueden clasificar como malformaciones propiamente tales, deformaciones o disrupciones.

El período antenatal tiene un impacto enorme en las cifras de mortalidad infantil. Al considerar el total del período desde las 22 semanas de gestación hasta el primer año de vida, un tercio de las muertes ocurren antes de nacer, otro tercio en la primera semana de vida y el resto durante el primer año. Para el período perinatal, las anomalías congénitas y restricción del crecimiento intrauterino son las causas de muerte más importantes.

El primer paso en el enfrentamiento es una definición adecuada y diagnóstico. El instrumento insustituible es el ultrasonido. El ultrasonido antenatal, en general cumple el rol de test de screening, sin embargo, para algunas anomalías y niveles de calidad cumple un rol diagnóstico.

El desarrollo del ultrasonido asociado al diagnóstico antenatal comenzó con los trabajos pioneros de Donald Sunden en la década de los sesenta y definitivamente se incorpora a la práctica clínica obstétrica gracias a los aportes y orientaciones de Stewart Campbell en Inglaterra en la siguiente década.

En el año 1994 se publicó RADIUS study, un interesante estudio, cuyo resultado sugirió que el ultrasonido antenatal de rutina no tenía un impacto en la mortalidad perinatal de este grupo de pacientes. Este estudio reportó también una sensibilidad de sólo 16% para el diagnóstico antenatal de anomalías congénitas. Es probablemente la capacidad de realizar diagnóstico antenatal lo que demuestra el nivel real de calidad del instrumento ultrasonido.

La serie más grande publicada proviene del reporte multicéntrico europeo EUROFETUS, sobre aproximadamente 200.000 recién nacidos con una sensibilidad para el diagnóstico de anomalías congénitas de un 55% a 60%. En nuestro centro, sobre 41.340 recién nacidos la sensibilidad diagnóstica fue de 50% excluyendo aquellas en la cuales no se realizó ultrasonido y de un 38% para el total de la población.

El 1,15% de los recién nacidos en nuestro centro, en un período de tres años, presentaron anomalías graves que requirieron hospitalización, su letalidad durante el período antenatal fue de 12% y neonatal de 14%. En el mismo estudio las ACM fueron causa del 24% de la mortalidad perinatal.

El paradigma de las anomalías congénitas con pronóstico de vida reservado y con secuelas graves que afectan en forma importante la calidad de vida, son aquellas que afectan el sistema nervioso central, en que las más importantes son: anencefalia, encefalocele y espina bífida.

La anencefalia tiene una frecuencia de alrededor de 1 cada 1.000 recién nacidos vivos. Se define como la ausencia de cráneo y hemisferios cerebrales. Su diagnóstico intrauterino es generalmente fácil y de hecho fue la primera malformación diagnosticada por ultrasonido (Figura 2). Su etiología es similar a la de la espina bífida, reconociéndose múltiples factores involucrados. Es una malformación absolutamente incompatible con la vida extrauterina.

Figura 2. Visión ecográfica de anancefalia.

El encefalocele se presenta en alrededor de 0,5 cada 1000 recién nacidos vivos. Es la herniación de tejido cerebral a través de una solución de continuidad del cráneo. El más frecuente es el occipital, pero también existen a nivel temporal, etmoidal y parietal.

La espina bífida es la malformación más frecuente del SNC, con una incidencia aproximada de 0,3 a 3 por 1.000 recién nacidos. Se define como un defecto del cierre de la línea media del canal vertebral. Su etiología es multifactorial (Figura 3).

Figura 3. Visión ecográfica de espina bífida.

Se debe programar la interrupción mediante operación cesárea, ya que las secuelas motoras graves asociadas al trabajo de parto vaginal alcanzan al 80% de los casos, en comparación al 40% observado en los casos interrumpidos por cesárea.

El rendimiento del ultrasonido en la pesquisa de las anomalías congénitas varía según los sistemas afectados:

• Las ACM del SNC corresponden a 16 % del total y la sensibilidad es de 50 % a 100%. (Figura 4). La holoproscencefalia alobar es también una anomalía incompatible con la vida extrauterina (Figura 5).
• Las ACM de Sistema genito-urinario corresponden a 21 % del total, los rangos de sensibilidad van de 59 a 91% (Figura 6).
• Las ACM gastrointestinales corresponden a 5 % del total, la ecografía tiene una sensibilidad diagnóstica de 14 a 86% (Figura 7).
• Las ACM cardíacas corresponden a 21 % del total, la sensibilidad aproximada es de 45% (Figura 8).
• Las ACM de extremidades y faciales corresponden a 7 % del total, con una sensibilidad de 18% (Figura 9).

La displasia esquelética con hipoplasia de tórax es una anomalía incompatible con la vida. (Figura 10). La forma de la calota craneana es característica en displasia esquelética (Figura 11).

Figura 4. ACM del SNC.

Figura 5. Holoproscencefalia alobar.

Figura 6. ACM del sistema genitourinario.

Figura 7. ACM de sistema gastrointestinal.

Figura 8. ACM cardiacas.

Figura 9. ACM de extremidades y faciales.

Figura 10 y 11. La displasia esquelética con hipoplasia de tórax . Forma de la calota craneana característica en displasia esquelética.

ACM y resonancia nuclear magnética
La resonancia nuclear magnética (RNM) antenatal se ha constituido en un nuevo gold standard, especialmente en anomalías del sistema nervioso central (Figura 12).

Figura 12. RNM fetal

Con el advenimiento de modernos software y hardware para la RNM, es actualmente posible el examen de imágenes obtenidas en 400 milisegundos, esto evita la necesidad de sedación materna o fetal. Estudios actuales sugieren que precisa el diagnóstico y cambia el pronóstico en 50% de los casos.

Prevención de ACM

Suplementación de la dieta
Se ha establecido claramente la relación entre suplementación de la dieta con ácido fólico y la disminución en la ocurrencia y recurrencia de malformaciones congénitas, siendo esta situación de especial importancia en lo que se refiere a defectos del tubo neural. La recomendación actual de suplementación para prevenir la ocurrencia de malformaciones es de 0,4 mg/día desde 3 meses antes de la concepción hasta el término del período de organogénesis (12 semanas) y para prevenir la recurrencia es de 4 a 5 mg/día por el mismo período de tiempo.

Todas las mujeres en edad fértil deben recibir suplemento de ácido fólico en dosis de prevención de la ocurrencia de malformaciones. Por este motivo, desde el año 2001, en Chile la harina de trigo viene enriquecida con ácido fólico. Así, con la dieta habitual más la ingesta de dos panes al día (pan blanco no integral), se obtiene la dosis ideal para la profilaxis (0,4 mg/día ). Esto ha sido posible gracias a un trabajo realizado en Chile por el Ministerio de Salud, INTA, Universidad de Chile, March of Dimes, Estados Unidos, Center for Disease Control, Atlanta y OPS/OMS.

Las pacientes que deben recibir mayor dosis para prevenir recurrencia (4 mg), son aquellas que tienen el antecedente de un hijo con alguna malformación mayor (sobre todo si es del SNC) y las que están recibiendo algún tipo de terapia farmacológica, que no se pueda suspender y que sea reconocidamente teratogénica (ej. anticonvulsivantes). Ellas deben recibir un aporte complementario porque la dieta no es suficiente.

Conclusión

El diagnóstico antenatal de anomalías congénitas es un desafío permanente. La herramienta básica diagnóstica es el ultrasonido. Aún existen muchas preguntas por contestar, pacientes y médicos debemos estar atentos a los nuevos avances que debieran ocurrir en los próximos años.

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