Palabras clave
Patrón mutacional, Tp53, cáncer

Introducción

El cáncer ha sido clasificado como un problema de salud pública, siendo una de las principales causas de muerte a nivel mundial.  El boletín de la OMS de 2018, para el Ecuador, ha reportado 28 058 casos nuevos y 14 559 muertes para lo que va del año. En cuanto a la frecuencia, los cuadros de mayor incidencia en nuestro país son el cáncer de: mama, estómago, colorrectal y de tiroides.  Estudios previos en cáncer de mama, efectuados en el continente Asiático, demuestran que los patrones mutacionales en la secuencia del gen TP53 difieren de los reportados en la base de datos de la Agencia Internacional de Investigación sobre el Cáncer (IARC) .  Pudiendo ser una causa la diferencia étnica entre los pacientes analizados.

Objetivos

Conocer las mutaciones del gen TP53 en la población ecuatoriana, siendo esto esencial debido a que este gen es considerado  un marcador de diagnóstico de cáncer; lo cual se basa en el cambio en el patrón de expresión y mutacional. 

Método

Se extraerá muestra de saliva de pacientes con cáncer de mama, estómago, colorrectal y de tiroides. Dichas muestras serán enviadas a secuenciar, posteriormente serán comparadas con la secuencia de referencia del gen TP53. De este modo se delucirá las mutaciones presentes en los pacientes ecuatorianos y se compararán con las descritas en la base de datos de la IARC.

Resultados principales

En el Ecuador se desconoce sobre las mutaciones en dicho gen y su relación con los diversos tipos de cáncer. Por lo cual es de gran relevancia médica estudiar dicho gen y de este modo dilucidar si las alteraciones encontradas en pacientes ecuatorianos, se asemejan a las reportadas en la base de datos de la IARC. 

Conclusiones

La evaluación del patrón mutacional del gen TP53, en nuestro medio son escasos. El conocer estos cambios permitirá determinar si existe una correlación entre la mutación y el nivel de agresividad tumoral, en los pacientes con una de las cuatro patologías antes descritas.