Palabras clave
TP53, p53, mutación, biomarcador

Introducción

El gen supresor de tumores TP53, posee una función crucial en el control de la proliferación anormal de las células, en donde se sobre expresa en situaciones de estrés. De este modo codificando para la proteína p53, la cual actúa como un factor transcripcional. De este modo regulando la expresión de genes involucrados en el arresto celular, reparación de ADN y el proceso de apoptosis.  Se ha identificado la presencia de una serie de mutaciones, localizadas a lo largo de la secuencia de dicho gen. Estas mutaciones pueden ser generadas por agentes carcinógenos, pudiendo afectar la función proteica. Se ha observado que estas mutaciones se encuentran con mayor frecuencia en el dominio de unión de ADN, alterando su rol regulador.  Estas también pueden conferir nuevas funciones a p53, las cuales podrían estar involucradas en diversos aspectos del desarrollo tumoral.  Estudios previos han demostrados que en al menos 50% de los cánceres en seres humanos; incluyendo los de: ovario, colorrectal, pulmón, hígado, mama, tiroides y estómago, presentan alteraciones a lo largo de la secuencia de TP53.  

Objetivos

Dilucidar la importancia del gen TP53 como un biomarcador de cáncer.

Método

Revisión sistemática de la literatura sobre el gen TP53 y su relación con el desarrollo tumoral.

Resultados principales

Mutaciones en el gen TP53 son consideradas de importancia clínica, debido a que los patrones mutacionales y la expresión de dicho gen puede servir como un biomarcador.

Conclusiones

La expresión y mutaciosnes de dicho gen permite el seguimiento de la enfermedad mínima residual, la identificación de lesiones en estadios tempranos y la comparación entre tumores primarios y recurrentes. Por lo cual es de gran relevancia continuar con los estudios de dicho gen.