Palabras clave
Enfermedades genéticas, rasopatías, síndrome de Noonan

Introducción

Las Rasopatías son enfermedades de origen genético, producidas por trastornos en la vía de señalización RAS/MAPK. Entre estas  patologías se incluyen el síndrome de Noonan, síndrome de Leopard, síndrome cardiofaciocutáneo,  el síndrome de Costello, las mismas que cuyo diagnóstico se fundamenta en las características fenotípicas que estas presentan.

Objetivos

Describir un caso clínico con diagnóstico de síndrome de Noonan identificado en atención primaria en el Ecuador.

Método

Se revisó el caso de un paciente de 14 años de edad con antecedentes prenatales de amenaza de aborto, posnatales retraso en el desarrollo. Acude al primer nivel de atención en salud por presentar dificultad para respirar durante la actividad física y dolor en el pecho tipo opresivo de leve intensidad sin irradiación. Al examen físico presenta dismorfia facial, cuello corto y ancho, pectus excavatum. En la auscultación soplo sistólico en foco pulmonar, 2º ruido cardíaco desdoblado amplio. Radiografía de tórax cardiomegalia derecha. Ecocardiograma comunicación interauricular, comunicación interventricular, hipertensión pulmonar moderada.

Resultados principales

Diagnóstico clínico de síndrome de Noonan cimentado en las características fenotípicas que presenta el paciente, confirmándose con los criterios clínicos de Van der Burgt. Con este diagnóstico el paciente fue referido hasta unidades de salud de mayor complejidad con el fin que obtenga un tratamiento especializado y multidisciplinario de las patologías adjuntas que este presenta.

Conclusiones

Se concluye que una oportuna y adecuada evaluación clínica de los profesionales de atención primaria a través de la anamnesis y examen físico adecuados permite un diagnóstico de certeza en los pacientes. Lo que nos permite dar un tratamiento oportuno e integral.