Resumen

Introducción
Para entender bien este tema, es fundamental conocer el desarrollo del nervio óptico. Inicialmente, la copa óptica está incompleta en su parte inferior y la fisura se extiende desde el borde de la copa óptica, cerca del lente, hasta el tallo óptico distal, lo que permite que los vasos hialoídeos se incorporen en el ojo. Para cerrar la pared óptica, los labios de la fisura deben encontrarse y fusionarse. Este cierre comienza en la región del centro de la copa, cerca del ecuador, y prosigue, tanto hacia anterior como hacia posterior.

Coloboma
Es el primer problema que puede ocurrir durante el desarrollo del nervio óptico. El coloboma simple se produce cuando hay un defecto, tanto en la retina como en el epitelio pigmentario de la retina; el tracto uveal y la esclera son delgados y disgénicos. El coloboma quístico se produce cuando crece una cavidad quística primaria adyacente al punto de cierre defectuoso.

La mielinización de la vía óptica se inicia en el quiasma óptico, a partir del séptimo mes de vida intrauterina, se extiende a la lámina cribosa hasta un mes después del nacimiento y sigue depositándose hasta los dos años de edad. En un estudio efectuado junto a los Drs. Farb y Bateman, en la UCLA, encontramos que en el momento del nacimiento se ha llevado a cabo 75% del crecimiento del nervio óptico y al año de edad éste ha alcanzado el 95%, lo que significa que cualquier cosa que impida el crecimiento del nervio, incluso después de nacer, puede llevar a alteraciones visuales o déficit de un lado respecto al otro (Am J Ophthalmol 1993 Dec 15;116(6):748-53).

Anomalías congénitas del disco óptico
Las anomalías bilaterales se presentan con mala visión y nistagmus. En las anomalías unilaterales la mala visión origina una endotropía sensorial, la cual se desarrolla durante la etapa preescolar.

El tamaño del nervio óptico es muy importante. Cuando el nervio óptico es pequeño se denomina hipoplasia del nervio óptico. Esta malformación se asocia con agenesia o displasia de las estructuras intracraneales de la línea media. Cuando el nervio óptico es grande o displástico, a menudo se asocia con encefalocele basal.

Cualquier anormalidad estructural que reduzca la visión puede producir estrabismo o ametropías lo cual estimulará el desarrollo de ambliopía. No importa cuán anormal sea el nervio óptico, debe siempre intentarse el tratamiento de la ambliopía con oclusión, incluso si tiene un defecto pupilar aferente, porque muchas veces se obtienen resultados sorprendentes en la recuperación de la agudeza visual.

Hipoplasia del nervio óptico: Los signos clásicos de la hipoplasia son la presencia de un disco óptico gris o pálido, con un halo amarillento peripapilar, también conocido como el signo del doble anillo. Estos nervios ópticos tienen un número subnormal de axones. La agudeza visual puede ir desde 20/20 hasta la falta de percepción de la luz y a menudo se encuentra tortuosidad de los vasos sanguíneos. Los reflejos macular y foveal están disminuidos y en el campo visual puede haber defectos bitemporales o constricción generalizada.

La hipoplasia del nervio óptico bilateral se asocia con frecuencia a displasia del septum óptico o síndrome de Morsier. Estos pacientes también pueden presentar anormalidades cerebrales, como ausencia del septum pellucidum, agenesia del cuerpo calloso, ectopia pituitaria posterior, esquizencefalia y anormalidades hormonales hipofisiarias.

A estos pacientes los debe examinar siempre un endocrinólogo pediátrico, en busca de hipotiroidismo, que se asocia a menudo con ictericia neonatal; panhipopituitarismo, que se asocia con hipoglicemia neonatal y alteraciones de la hormona del crecimiento, que con frecuencia se acompañan de ectopia posterior de la pituitaria y que pueden no manifestarse hasta los tres o cuatro años de edad, ya que los altos niveles de prolactina pueden estimular un crecimiento normal durante este período.

La hipoplasia de nervio óptico se asocia a síndrome fetal alcohólico

Anomalía de disco "Morning Glory" : Estos pacientes presentan un disco grande, excavado, anaranjado o rosado. Hay una zona elevada alrededor del disco y, generalmente, hay un manojo de tejido glial que rodea el centro del disco óptico. Los vasos sanguíneos suelen ser muy rectos, sin ninguna tortuosidad, como ocurre en la hipoplasia del nervio óptico. Es frecuente que la mácula esté completamente comprometida. En 38% de los casos, estos pacientes van a desarrollar un desprendimiento de retina grave. La agudeza visual puede variar entre 20/30 y solamente percepción de luz.

Esta alteración es el resultado de una expansión anómala durante el desarrollo del nervio óptico, con deformación por tracción de la porción distal del tallo óptico. También puede estar asociada con encefalocele basal.

Colobomas del disco óptico: El coloboma se presenta con un disco agrandado, claramente demarcado, con una excavación blanca con forma de pelota. Se puede extender a la coroides y a la esclera adyacentes, y puede estar asociado con otras anomalías sistémicas. La agudeza visual puede estar afectada en forma mínima o severa. Muchos de estos pacientes se presentan porque los padres o el pediatra detectan una pupila blanca en una fotografía. Con frecuencia tienen también un coloboma del iris.

A veces, el nervio óptico no se compromete y se encuentra lesión de coroides y retina, con el nervio sano.

Foseta papilar (optic pit): Algunos piensan que es una versión más pequeña del coloboma. Es una excavación ovoide o redonda en el disco óptico, de color variable, que se localiza a menudo en el lado temporal. Es parte del grupo de malformaciones cavitarias de la cabeza del nervio óptico. Se asocia a menudo con desprendimiento de retina grave (45%).

Hay varias propuestas acerca del origen del fluido seroso, que puede provenir del vítreo, del espacio subaracnoídeo, de los vasos de la base de la foseta óptica o de vasos de la coroides. El pronóstico visual es pobre si se compromete la mácula.

Síndrome de Aicardi: Es raro. Tiene una herencia dominante ligada a X, con letalidad temprana en varones homocigotos, por lo que la mayoría de los casos se ven en la unidad de neonatología. El cuadro característico corresponde a un bebé de sexo femenino que presenta convulsiones, agenesia del cuerpo calloso, corteza cerebral displástica y lesiones lacunares clásicas en la retina, con un nervio óptico anormal o displástico. Posteriormente, aparece retardo del crecimiento. Además, puede tener defectos costovertebrales como hemivértebras, escoliosis, costillas malformadas o ausentes.

Síndrome del disco inclinado congénito (congenital tilted disc): Es muy común. Habitualmente genera miopía y astigmatismo. Estos pacientes tienen situs inversus del disco óptico, eje del disco alargado oblicuamente, hipopigmentación y ectasia inferonasal del disco óptico y hemianopsia temporal en la prueba de campo visual. Probablemente, es una variante del coloboma.

Megalopapila: Se caracteriza por un enorme disco óptico y una gran excavación. Estos pacientes a menudo se confunden con pacientes glaucomatosos, pero si se mira con más atención se puede observar que tienen un disco óptico mucho más grande que la fóvea y un tejido retinal muy saludable. En el examen visual tienen una mancha ciega más grande y, cuando es bilateral, puede asociarse a encefalocele basal.

Atrofias ópticas hereditarias: En general, son raras. Hay tres tipos: la atrofia óptica congénita autosómica recesiva, la atrofia óptica dominante y la neuropatía óptica hereditaria de Leber.

La atrofia óptica congénita recesiva es muy rara y se presenta al nacimiento con nistagmus, atrofia óptica y un defecto visual muy grave.

La forma dominante es muy común y no es raro que el diagnóstico de estos pacientes sea tardío. La agudeza visual es variable 20/30 ó 20/40. Tienen problemas para ver los colores y se les suele diagnosticar porque no se puede conseguir que vean perfectamente 20/20. En estos pacientes se ve anormalidad en la visión de colores, un escotoma central y palidez discal temporal. Se piensa que corresponde a una degeneración de las células ganglionares.

La neuropatía óptica hereditaria de Leber puede comenzar entre el final de la adolescencia y casi los cuarenta. Aparece en ambos ojos, separados por algunas semanas. En estos pacientes se desarrolla pérdida de la visión central en algunos días, con vasos telangiectásicos, durante la etapa presintomática; después, el disco óptico puede edematizarse. Finalmente, llegarán a tener una visión muy pobre.

Papila de Bergmeister: Es muy común. Es un remanente de los vasos hialoídeos y de elementos gliales del ojo. Se ve una elevación azul-blanca frente al disco óptico, y a menudo hay un asa avascular que se extiende dentro de la papila, que puede incluso atravesarla.

Mielinización de la fibra óptica: Es muy común, ya que ocurre en 1% de la población. La mielina se extiende anormalmente más allá de la lámina cribiforme y se manifiesta por una opacidad como pluma adyacente al nervio óptico. Cuando hay gran mielinización, asociada con alta miopía, también hay ambliopía.

Drusen del disco óptico (optic disk drusen): En adultos se ve la forma clásica, que es de herencia autosómica dominante y puede ser similar al edema de papila, pero en niños, generalmente, se ve una elevación de la cabeza del nervio.

Se produce un defecto en el campo visual que puede ser progresivo, lo que está dado por el aumento de tamaño de la mancha ciega y por defectos neurofibrilares. Las calcificaciones del nervio óptico pueden ser visualizadas en la TAC.

Hamartoma astrocítico: Es diferente del drusen. Es una masa elevada, amarillenta, muy refractiva, que puede ser plana y translúcida al principio y que se ve en pacientes con esclerosis tuberosa.

El hamartoma combinado de la retina y del epitelio pigmentario de la retina tiene muchas presentaciones y es, con más probabilidad, congénito. La agudeza visual es variable. Está a menudo cerca del disco óptico, raramente crece y no requiere un tratamiento específico.

Papiledema: El edema de papila en los niños se presenta con borramiento de los bordes del disco óptico, venas retinales dilatadas, capilares peripapilares dilatados, pulsaciones venosas ausentes, blanqueamiento de la retina peripapilar y, a veces, hemorragias y manchas algodonosas.

En los niños, el edema de papila unilateral puede deberse a tumores, neuropatía óptica isquémica (muy rara), neuritis óptica, uveítis e infección.

El edema de papila bilateral se ve como consecuencia de presión intracraneana elevada, hidrocefalia, hipertensión grave relacionada con alguna anormalidad congénita, neuritis óptica o infiltrados leucémicos.

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