Revista Biomédica Revisada Por Pares
Este texto completo es la transcripción editada y revisada de la conferencia dictada en el XXXI Congreso Chileno de Gastroenterología, realizado en Viña del Mar entre los días 2 al 4 de diciembre de 2004. El evento fue organizado por la Sociedad Chilena de Gasatroenterología.
Presidente del Congreso: Dr. Claudio Navarrete.
Secretario Ejecutivo: Dr. Fernando Fluxá.
Edición Científica: Dr. Juan Carlos Weitz.
Hay consenso en que la enfermedad celíaca (EC) es muy frecuente y en que su incidencia ha aumentado claramente en los adultos, de modo que ya no cabe considerarla como una patología propia de la edad pediátrica.
La EC es una intolerancia a las proteínas del gluten, que se encuentran en el trigo, la cebada y el centeno (está en discusión si se encuentran también en la avena) y aparece en individuos genéticamente predispuestos; en ellos la intolerancia es de carácter permanente; es decir, el celíaco nunca deja de serlo. Para ser celíaco se necesita la presencia de una serie de marcadores genéticos ligados al sistema HLA, pero no todos los portadores de estos marcadores van a presentar la enfermedad, aunque consuman gluten; en cambio, sin ellos es excepcional que un individuo sea celíaco.
La lesión inflamatoria crónica de la mucosa intestinal puede cursar con defectos en la utilización de nutrientes, con malabsorción o sin ella, pues la lesión es duodeno-yeyunal y el resto del intestino delgado puede suplir la función del intestino alterado. La dieta sin gluten suprime los síntomas, si los hubiere, y la lesión intestinal, pero si el celíaco vuelve a consumir gluten, esta lesión reaparecerá. Si bien el fenómeno es lento, no se ha determinado en cuánto tiempo ocurre.
En muchas ocasiones la clínica y la alteración histológica preceden la lesión intestinal, por lo cual hoy se admite que no sólo la enteropatía convencional, con atrofia subtotal de la mucosa intestinal, es compatible con el diagnóstico, sino que hay además otras enteropatías de grado leve o moderado, que también corresponden a enfermedad celíaca.
El cuadro clínico de esta enfermedad es muy heterogéneo. Haciendo una alegoría con un témpano, el médico sólo diagnostica lo que está sobre el nivel del mar, que corresponde a 25% de los celíacos, pero el 75% restante no se diagnostica, lo que a menudo se debe a que los médicos no conocen bien esta enfermedad. A muchos adultos los diagnostica el pediatra, debido a su cuadro clínico evidente, que es el mismo en niños y adultos.
La EC potencial clasifica a las personas que tienen potencial genético para desarrollar la enfermedad al consumir gluten.
La EC latente es la de aquellos individuos que, en un momento determinado de su evolución, pueden o no presentar sintomatología y tienen todavía una mucosa intestinal normal, pero posteriormente van a desarrollar la enteropatía. Estos pacientes, si no se les trata, tienen el mismo riesgo de malignización que los celíacos convencionales.
La enfermedad celíaca silente no es un término correcto, porque prácticamente no hay celíacos silentes; lo que hay son individuos que conviven con los síntomas y los asumen como parte normal de la vida, pero cuando se les hace el diagnóstico, en el contexto, por ejemplo, de un estudio familiar, y se les indica dieta sin gluten, mejora de tal manera su calidad de vida que no se puede decir que haya sido silente, pues tenía una serie de molestias no específicas. De hecho, la mayoría de los celíacos no tienen manifestaciones digestivas aparentes y en la actualidad se piensa que la forma clínica clásica es la menos frecuente.
La dermatitis herpetiforme no es una enfermedad distinta sino que corresponde a una forma clínica de expresión de la EC con dos órganos blanco: el intestino y la piel; el diagnóstico y el tratamiento son los mismos de la EC, sólo que para diagnosticar la dermatitis herpetiforme hay que tomar una biopsia en la piel sana y efectuar inmunofluorescencia con IgA; pero el tratamiento y el riesgo genético son los mismos. Es la EC de la piel.
Las inmunopatías también pueden constituir una forma clínica de expresión de enfermedad celíaca, pero los pacientes que tienen estas manifestaciones nunca llegan al gastroenterólogo y los tratan otros especialistas.
El linfoma intestinal sería la última consecuencia de una EC sin tratar, dejada a su evolución natural. El linfoma de células T tiene una relación evidente con la enfermedad celíaca no tratada y está demostrado que la dieta sin gluten previene su desarrollo.
En algunas personas la enfermedad se manifiesta durante la infancia y, en otras, en la adultez. Se desconoce si hay marcadores clínicos o genéticos que determinen la forma clínica de expresión tardía, pero se ha descrito que sólo 30% de los adultos tienen, en su historia clínica, antecedentes personales que planteen la enfermedad celíaca desde la infancia. En consecuencia, en muchos celíacos la clínica ser inicia en la edad adulta y el diagnóstico corresponde a los médicos de adultos.
La enfermedad celíaca tiene un diagnóstico de sospecha, mediante la aplicación de marcadores serológicos, que son los autoanticuerpos, y se confirma mediante una biopsia intestinal. El aspecto típico del celíaco, sea adulto o infantil, cuando se deja evolucionar sin tratamiento, es muy característico y lo condiciona la malnutrición, con adelgazamiento de las extremidades y escasez de panículo adiposo y masa muscular.
Son los más frecuentes. Entre ellos se encuentran los siguientes:
En suma, la atrofia de la mucosa intestinal, aunque es lo más llamativo, no es lo más importante. La enfermedad celíaca es una enfermedad sistémica, autoinmune y tan polifacética que genera los síntomas más variados, de modo que traumatólogos, reumatólogos, odontólogos, neurólogos, internistas e inmunólogos pueden diagnosticarla, puesto que los fenómenos autoinmunes son muy frecuentes en los celíacos.
Los pacientes con síntomas extra digestivos corresponden a aquel 75% del témpano que está bajo el nivel del mar. Si no se les diagnostica, su calidad de vida se hace cada vez más desastrosa y, sin tratamiento, se suma el riesgo de malignización.
Nuestra experiencia confirma que la enfermedad celíaca es dos veces más frecuente en la mujer que en el hombre, y aunque la forma clásica sigue siendo la más frecuente, en los últimos años se ha estado diagnosticando cada vez más formas clínicas distintas; por ejemplo, en niños con retraso de crecimiento aislado, en quienes es de vital importancia el diagnóstico precoz, o en mujeres con abortos a repetición, que pueden concebir hijos y tener embarazos normales, una vez que siguen la dieta sin gluten.
Es importante recordar esta posibilidad en casos de anemia ferropénica, estreñimiento, hemorragias sin causa aparente, metrorragias en una mujer joven, gingivorragias sin causa aparente, epilepsia, ataxia, etc. Ciertos síntomas corresponden a complicaciones de una EC sin tratar, por ejemplo, la anemia, la osteoporosis y la autoinmunidad, pero también las mujeres celíacas tienen niños con bajo peso al nacer. La estomatitis aftosa es otro hallazgo muy frecuente en celíacos.
Un punto muy interesante es que entre los pacientes con síndrome de fatiga crónica y fibromialgia se cuentan numerosos celíacos sin diagnosticar, los que se van a beneficiar de la dieta sin gluten, incluso hasta la desaparición de los síntomas. Igualmente, entre los pacientes con el diagnóstico de intestino irritable hay muchos celíacos; este hecho es de gran trascendencia, porque la frecuencia de intestino irritable es cada vez mayor en escala mundial y es una enfermedad que deteriora en gran medida la calidad de vida.
Las alteraciones neurológicas y mucocutáneas, las hepatopatías y el cáncer de lengua, faringe, esófago e intestino delgado son veinte veces más frecuentes en el celíaco sin tratar que en la población en general. En un trabajo europeo reciente se demostró que la relación entre la EC y el linfoma no Hodgkin no es tan importante como se creía, pero sí lo es la asociación con el linfoma de células T.
La EC es especialmente frecuente en las siguientes personas:
Es importante conocer todas las manifestaciones de esta enfermedad para poder llegar al diagnóstico. Si éste queda establecido, los demás miembros de la familia deben someterse a un estudio genético para determinación de genes HLA, concretamente el DQ2 y el DQ8, que son los que manifiestan la predisposición genética para ser celíaco.
Para ser celíaco hay que cumplir varios requisitos. En primer lugar, la exposición al gluten; una persona con altísimo riesgo genético, ya sea dentro del sistema HLA o fuera de él, pero que no consume gluten, nunca va a presentar la enfermedad. El gluten y el riesgo genético no bastan para ser celíaco; hay otros factores genéticos (seguramente fuera del sistema HLA) y ambientales que actuarían como factores desencadenantes, entre ellos los siguientes:
Por ejemplo, es muy frecuente que en el climaterio o con motivo de una resección gástrica, una EC potencial o latente se exprese clínicamente. Es importante conocer estos antecedentes, porque muchas situaciones de estrés digestivo se dan en un ambiente en el cual el gastroenterólogo deberá hacer el diagnóstico.
Vivir sin gluten no es tan grave, porque no es un nutriente esencial, pero es difícil, porque los productos de alternativa son caros y no hay métodos fidedignos para detectar el gluten en los alimentos. La sociedad tiene el deber de favorecer el cumplimiento del único tratamiento definitivo del celíaco, que es la dieta estricta sin gluten.
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Este texto completo es la transcripción editada y revisada de la conferencia dictada en el XXXI Congreso Chileno de Gastroenterología, realizado en Viña del Mar entre los días 2 al 4 de diciembre de 2004. El evento fue organizado por la Sociedad Chilena de Gasatroenterología.
Presidente del Congreso: Dr. Claudio Navarrete.
Secretario Ejecutivo: Dr. Fernando Fluxá.
Edición Científica: Dr. Juan Carlos Weitz.
Expositora:
Isabel Polanco[1]
Citación: Polanco I. Clinical presentation of celiac disease. Medwave 2005 Jun;5(6):e1299 doi: 10.5867/medwave.2005.06.1299
Fecha de publicación: 1/7/2005
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