Introducción

La primera parte del presente artículo es una revisión bibliográfica sobre antecedentes históricos, cuadro clínico y diagnóstico prenatal del síndrome de Down. En la segunda parte se presenta una propuesta de trabajo multidisciplinario en familias con riesgo de procrear hijos con este síndrome, con el objetivo de lograr una mejor aceptación de estos menores a nivel familiar y social, con énfasis en su condición de personas con necesidades educativas especiales que pueden aspirar a una integración social apropiada.

Durante las dos últimas décadas ha habido un gran progreso en cuestiones relacionadas con la salud y educación de las personas con síndrome de Down, cuyas potencialidades han superado las expectativas históricas. Este progreso ha ocurrido gracias a la participación de profesionales como médicos, pedagogos, psicólogos, sociólogos y trabajadores sociales, pero a nivel individual es muy importante el papel de la familia en cuyo seno se inicia el desarrollo y la educación del individuo. Muchos estudiosos del tema (Freixa, 1995; Arés, 1999; Castro, 1999; Núñez, 1999; Cañedo, 2002; Illán, 2003; Clavijo, 2003; Oquendo, 2004 y Pérez, 2005) plantean que esta cooperación se debe acentuar en ciertas etapas de la vida, como aquella en que el niño ingresa a la escuela y en la adolescencia, pero este trabajo cooperativo entre familias y profesionales se debe iniciar mucho antes. De igual manera, se atribuye gran importancia al trabajo de orientación que se debe efectuar en el embarazo cuando sea posible, pues el desarrollo psicosocial futuro de los menores depende mucho de que éstos sean aceptados lo antes posible como seres humanos con características especiales, pero con los mismos derechos que el resto de los ciudadanos.

Antecedentes históricos

Las investigaciones sobre el síndrome de Down no han tenido un desarrollo continuo en el tiempo ni han tenido un sentido específico, sino que han respondido a las interrogantes y necesidades contextuales de cada época, tanto en el aspecto biomédico como en lo pedagógico. Algunos rasgos de este síndrome fueron descritos por Esquirol (1772- 1840) y Seguin (1812- 1880), pero su caracterización fenotípica se atribuye al doctor John Lengden Down, que describió por primera vez el síndrome en el Clinic Lecture Reports of The London Hospital en 1866, por lo que lleva su nombre; sin embargo, recién en 1959 Jerone Leajune descubrió que la causa del síndrome de Down es una alteración genética irreversible del cromosoma 21, que consiste en la presencia de un cromosoma 21 adicional, dando lugar a un individuo con 47 en lugar de 46 cromosomas. En 1961, Conever y Hirschon aplicaron el cultivo de células del líquido amniótico y en 1968, Valenti y colaboradores reportaron el primer caso de diagnóstico prenatal de un síndrome de Down.

Según Flores Jesús y Troncoso María (1997), antiguamente el síndrome de Down se consideraba como un conjunto de patologías que se trataban como última prioridad en Pediatría, debido a que las personas con este trastorno no alcanzaban la adultez, porque no recibían una atención de salud adecuada, lo que limitaba su expectativa de vida; además, se consideraba que estaban en el límite entre los individuos normales y los portadores de deficiencias mentales, de modo que tanto médicos como pedagogos ni siquiera pensaban en investigar sobre cómo mejorar las posibilidades de desarrollo de estas personas en su vida familiar, escolar y social. La descripción de este síndrome por el médico inglés Down abrió un nuevo camino hacia el conocimiento del trastorno genético, pero este avance alcanzó sólo a la esfera biomédica; posteriormente, el hecho de que la causa fuera una alteración de los cromosomas de las células cerró las puertas a la adquisición de nuevos conocimientos a través de la investigación en el orden social y pedagógico, pues se pensó que “no había nada que hacer”. Fue la propia sociedad quien demandó de las ciencias respuestas a los nuevos retos desde posiciones reflexivas asociadas a otras patologías, como las cardiopatías y los trastornos auditivos y visuales, a las cuales también había que darles respuestas desde el punto de vista psicopedagógico, pues estos trastornos traen como consecuencias problemas en el aprendizaje y en el modo de actuar de las personas que lo padecen. Esto permitió pasar de la etapa de análisis a las etapas de intervención y rehabilitación, a cargo de pedagogos y psicólogos.

En la actualidad, las investigaciones genéticas no se centran solamente en el aislamiento y la caracterización de los genes del cromosoma 21, sino que se está haciendo el estudio detallado de las causas y consecuencias asociadas a cada trastorno en particular, en correspondencia con lo que experimenta la humanidad en su conjunto en cuanto a los avances en las ciencias y la tecnología. Así, se está desarrollando un enfoque multidisciplinario, transdisciplinario e interdisciplinario, sin perder de vista el enfoque social que todas las disciplinas científicas deben mantener.

Cuadro Clínico

El síndrome de Down es una enfermedad asociada a trastornos genéticos, que origina individuos únicos cuyo desarrollo físico y mental difiere de lo habitual, debido a una predisposición genética y al medio social en que se desarrollan, siendo este medio el responsable directo de las transformaciones físicas y mentales de estas personas.

El Real Patronato sobre Discapacidad y el Centro Español de Documentación sobre Discapacidad (2001) comparten los siguientes criterios: El Síndrome Down es una alteración genética en el par 21, que presenta tres cromosomas (trisomía 21); las madres de edad avanzada tienen más posibilidades de tener una hija o hijo con este trastorno; el síndrome se caracteriza por retraso mental, que varía desde leve a grave, estatura baja, cabeza pequeña y redondeada y rasgos faciales típicos: frente inclinada, orejas de implantación baja, ojos sesgados hacia arriba y afuera, boca abierta, lengua grande y fisurada, dedos meñiques cortos e incurvados hacia adentro y manos anchas, con un surco transversal en la palma; a veces padecen anomalías cardiacas. En otras palabras, el síndrome de Down se considera como el conjunto de características físicas, mentales y sociales originado por un trastorno cromosómico secundario a un error en la división celular, que da como resultado la presencia de un tercer cromosoma, o trisomía del cromosoma 21.

Según estudios recientes, como el de Belquis Oquendo, desarrollado en el Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana y en el Centro Nacional de Genética Médica (2004), el Síndrome de Down es la causa genética más frecuente de retraso mental. En su investigación, la autora describe tres tipos de Síndrome de Down:

1. Trisomia 21 libre: se debe a una falla en la separación de los cromosomas durante la división celular del óvulo o espermatozoide, quedando libre un cromosoma 21, de modo que un par cromosómico presenta tres cromosomas en lugar de dos y la nueva célula tiene 47 cromosomas, uno más de lo normal. En este caso el factor de riesgo es la edad de la madre menor de 19 o mayor de 35 años, que se ve en 95% de los casos de trisomía 21.
2. Trisomía 21 mosaico: algunas de las células de la persona son normales, es decir, tienen 46 cromosomas, mientras que otras presentan la trisomía, como resultado de un error en la división celular después de la concepción. Corresponde aproximadamente a 1% de las personas con síndrome de Down.
3. Trisomía 21 por translocación: se denomina así al desplazamiento y adhesión de una parte o todo un cromosoma 21 a otro, de modo que el cromosoma 21 no se encuentra libre, sino adherido a otro cromosoma, generalmente al número 14, dando lugar a la translocación 14q21q. También se puede adherir al 21 y establecer una translocación 21q21q. Esta modalidad es hereditaria y se da cuando los padres son portadores de la translocación. Está presente en 3% a 4 % de la población con síndrome de Down.

En la actualidad existen técnicas para el diagnóstico prenatal por citogenética, como la biopsia de vellosidades coriónicas, la amniocentesis y la cordoncentesis o punción umbilical, para el estudio de sangre fetal. Estas técnicas se asocian a otros medios diagnósticos, como la alfafetoproteína (AFP) en suero materno y líquido amniótico y la ultrasonografía fetal.

Trabajo multidisciplinario: familia, prevención y salud

Los sistemas de salud del mundo entero deben ofrecer diagnósticos prenatales a las gestantes que se consideren con riesgo de tener descendencia con síndrome de Down y trabajar para evitar el rechazo de los menores que nacen con el Síndrome. Además, se debe extender por todo el mundo una red de servicios que brinde diferentes recursos, ayuda y apoyo en todos los niveles de enseñanza: preescolar, primaria, especial, secundaria, medio superior y universitaria, para garantizar la atención educativa, la estimulación temprana y el máximo desarrollo del potencial de todos los niños, niñas, adolescentes y jóvenes de nuestro país, entre los cuales se cuenta a los portadores del síndrome de Down. Se debe lograr que la cultura popular e institucional permitan una mayor integración social de estas personas, mediante el apoyo activo de los equipos multidisciplinarios de cada área de salud y de todas las instituciones y organizaciones sociales, así como los maestros y la familia. Se debe fomentar el trabajo franco y directo, sin engaños, pero positivo y optimista con las familias, precisando que el retraso mental del niño con síndrome de Down se puede compensar mediante la estimulación precoz y la entrega de amor, cariño y confianza. Es fundamental que el trabajo de estimulación comience en el embarazo y continúe en el período de recién nacido, siempre que las patologías asociadas lo permitan.

Las ideas descritas en el párrafo anterior tienen la intención de destacar la importancia de la participación familiar. Se debe utilizar la autorreflexión y autoevaluación como vías que permitan al niño convertirse en protagonista de su propia transformación, pero además se debe conseguir que el problema deje de ser del niño o de la niña, para convertirse en un problema de la familia. Aunque se trate de un defecto biológico, las características de la personalidad en formación, o formada, como destacara Vigotsky (1896-1934), “son el resultado, no sólo de la afectación biológica, sino de cómo ésta interactúa con el medio social, representado en primer orden por el medio familiar” (Torres, 2003, p, 127).

El medio familiar es fundamental en la educación de las nuevas generaciones; por ello, se debe elevar la calidad comunicativa con las familias en el momento de orientarlas y prepararlas. Es fundamental comprender sus acciones y alcances; motivarlas a participar y compartir con los orientadores; ofrecerles confianza y apoyo; evitar imponerles criterios y recetas para desarrollar con sus hijas e hijos; evitar invadir el espacio y privacidad de las familias; aprovechar las potencialidades de cada familia para propiciar el intercambio y perfeccionar la educación de los menores, elevando con ello la calidad de vida de todos. Es necesario que todos los actores que influyen en la educación, es decir, la escuela, la familia y la comunidad, actúen en forma coordinada, ya que cada una tiene su identidad propia, pero ninguna de las tres tiene toda la verdad; por tanto, cada una tiene que ser flexible para con la otra y estar dispuesta a aceptar cambios en su forma de pensar, sentir y actuar. Los miembros de la familia son los educadores permanentes; puede haber nuevos maestros, médicos, psicólogos y diferentes escuelas o instituciones, pero la familia se mantiene para toda la vida, de ahí su trascendencia.

Las familias deben comprender que cualquiera de sus acciones tiene un impacto educativo. La tarea de la educación familiar es lograr el mejoramiento humano en todos los sentidos y, específicamente en las familias donde puedan existir niñas o niños con Síndrome de Down, tiene varias dimensiones; algunas acciones se insertan a nivel macrosocial, pero otras se llevan a cabo en una dimensión más local y se realizan en forma conjunta en el área educacional, de salud y comunitaria. Es evidente el papel que juega la familia en la educación de sus miembros y que es necesario que se la prepare para enfrentar esta difícil tarea, más aún en el caso de familias con riesgo de tener hijas o hijos con síndrome de Down; es por ello que se considera que el tema de intervención familiar tiene hoy una proyección tanto profesional como humana. Aunque cada caso es único, todas las familias experimentan cambios importantes cuando sus miembros nacen, crecen y se desarrollan, pudiendo experimentar en algunos casos inesperadas y repentinas modificaciones que producen alteraciones drásticas en la vida; en muchas ocasiones sucede que se producen inadaptaciones o desorganizaciones para atender a sus necesidades como unidad integradora. El hecho de tener un hijo o hija con síndrome de Down no es un simple suceso del que la familia se recupera y se reorganiza fácilmente; es por ello que hay que sensibilizar y preparar a las familias en forma preventiva. Si se acepta la realidad tal como es, se puede lograr que el niño o niña con necesidades educativas especiales y su familia tengan una vida normal, en la medida en que se mantengan relaciones familiares adecuadas y se respeten normas y valores que fortalezcan los vínculos del grupo familiar. Es en el entorno familiar donde se comienza a fomentar y potenciar la socialización y normalización del niño y de la niña con necesidades educativas especiales, favoreciendo así su desarrollo personal y social, aspectos que posteriormente le van a permitir participar activamente como un miembro más en la sociedad a la que pertenece.

En muchas familias, cuando se escucha el diagnóstico por primera vez se produce un estado de tensión, pero éste suele ser temporal; a medida que los padres se adaptan a la situación, los hermanos y el resto de la familia hacen lo mismo. Los padres nunca encuentran fácil contar a los demás que el nuevo hijo (a) tiene necesidades educativas especiales e incluso a los profesionales se les hace difícil comunicarlo a los padres; sin embargo, la mayoría de éstos se quejan si no se les da el diagnóstico sin rodeos y se molestan si notan que las rutinas son distintas con ellos y con su hijo o hija. Por su parte, los menores también captan las alteraciones que ellos producen en el hogar, se dan cuenta de la tensión de la familia, de los excesivos cuidados que les brindan y de las visitas frecuentes a los médicos y otros profesionales. No es raro que los padres se sientan aislados, tanto social como emocionalmente; el aislamiento social se produce porque no pueden salir y divertirse, a causa del niño o niña y el aislamiento emocional consiste en que los padres tienen la sensación de que no tienen a nadie con quien compartir las preocupaciones y problemas que origina esta situación, a lo que se suma otros elementos que los deprimen. Es importante lograr que los padres hablen sobre las características de su hijo o hija con necesidades educativas especiales y que se relacionen con otras familias, tanto similares como familias sin problemas especiales; de esta forma estarán educando al público y contribuirán a que la sociedad sea más tolerante con el individuo con necesidades educativas especiales, en lugar de marginarlo.

El nacimiento de un hijo o una hija con síndrome de Down suele perturbar la estructura familiar y dar origen a una serie de necesidades que poco tienen que ver con las del niño o niña. No obstante, es necesario comprender y conocer la realidad familiar y su dinámica, así como las condicionantes sociales que pueden estar influyendo en el proceso de diagnóstico, intervención y seguimiento de estos menores. Este nuevo individuo va a representar un cambio de estructura en el seno familiar, porque no responde a las expectativas esperadas, no produce las satisfacciones esperadas, implica mayor dedicación, condiciona la libertad familiar, produce cambios en las interrelaciones familiares y de la comunidad, produce cambios en los acontecimientos de la vida diaria, tiene necesidad de cuidados y servicios especiales, etc. De ahí la importancia entregar una orientación lo más preventiva posible antes del parto.

Participación del equipo de salud en la comunidad

Actualmente se reclama que las áreas de salud tengan un papel protagónico a nivel social y comunitario, dentro de un proceso participativo, dinámico, integral e intersectorial dirigido a todos los ámbitos de la vida social, para unir voluntades, capacidad y esfuerzo de los ciudadanos en pos de mejorar la salud y la calidad de vida de sus comunidades. Dentro de los principios fundamentales para lograr este proceso se destacan:

• Motivación: tanto del personal de salud como de los representantes comunitarios, sociales y de la población en general.
• Descentralización: Transferencias de poderes de decisión, autonomía de los recursos y atención de problemáticas de salud y acciones correspondientes a su contexto sociocultural.
• Intersectorialidad: Unión de voluntades, esfuerzos y recursos de los representantes de las esferas políticas, económicas y sociales en diferentes niveles, en relación con el compromiso que tiene cada uno para mejorar el estado de salud de la población
• Deliberación: Discusión y análisis entre las personas que articulan en el saber popular y en el pensamiento científico técnico.
• Negocios: Interacción entre los representantes de la comunidad para el alcance de sus objetivos.
• Concertación: Acordar intenciones, acciones y compromisos apoyados en la consulta continua a la población y a las organizaciones existentes en la comunidad.

El médico y la enfermera de familia deben constituir la base del sistema de salud; la labor desarrollada por este equipo básico permitirá alcanzar resultados superiores en el estado de salud de la población, gracias al enfoque integral de la atención médica. La mantención de la situación de salud del individuo debe ser el resultado de un proceso organizado, continuo y dinámico de evaluación y de una intervención planificada e integral, en la que se destaque el enfoque clínico, epidemiológico y social tanto del individuo como de su familia. Así se podrá determinar el estado de salud de todos los miembros de la comunidad; se podrá promover un estilo de vida saludable; se identificarán oportunamente los riesgos y se podrá planificar acciones preventivas de tipo multidisciplinario en todos los problemas de salud individual y familiar.

La prevención es el elemento fundamental: dentro de su contenido de trabajo, el equipo debe analizar la información genética de los pacientes, pesquisar en forma temprana los factores de riesgo y aplicar medidas según el caso. Es muy importante que el trabajo preventivo sea sistemático y profundo en los consultorios médicos, destinando el personal necesario para realizar la preparación y orientación a la población desde un punto de vista multidisciplinario.

Referencias

1. Ares Muzio, Patricia. Familia, ética y valores en la realidad cubana actual p.57-64. En Temas. No. 15. La Habana, julio-sept, 1998.
2. Arias Herrera, Hector. La comunidad y su estudio / Héctor Arias Herrera. La Habana: Ed. Pueblo y Educación, 1995. 120 p.
3. Carvajal Rodriguez, Cireida. La escuela, la familia y la educación para la salud. Manual. La Habana: Ed. Pueblo y Educación, 1995. 22p.
4. Canovas Fabelo, Lesbia. Los niños y sus derechos 1/ Lesbia Canovas Fabelo, Sergio Gómez Castanedo, Elba Núñez Aragón. La Habana: Ed. Pueblo y Educación, 1997 - 62 p
5. Cañedo Iglesias Gisela. Curso preevento Pedagogía 2005. La Familia cubana y la cultura del a diversidad. La Habana.
6. Tesis Doctorado. NEE Y familia: Universidad Girona. España. 2002.
7. Desarrollo Científico-tecnológico y la evolución en las perspectivas sociales, humanistas y la atención de las NEE. Disponible en sitio www.monografías.com. Consultado: 13 enero 2004.
8. Carpeta Metodológica de atención primaria de salud y medicina familiar. La Habana. p. 26- 44
9. Castro Alegret, P.L. Para conocer mejor a la familia / P.L. Castro Alegret, S.M. Castillo Suárez. La Habana: Ed. Pueblo y Educación, 1999. 79p.
10. Castro Alegret, Pedro Luis. Cómo la familia cumple su función educativa / Pedro Luis Castro Alegret. La Habana: E. Pueblo y Educación, 1996. 58p.
11. Conferencia Especial. Cuba: una revolución en la educación. DR. Luis I. Gómez. Ministro de Educación. Congreso Pedagogía 2005. Habana. Cuba .
12. Colectivo de autores. Informática Médica. Habana. Ed. Pueblo y Educación, 2004 55p..
13. Cunningham Cliff: El síndrome de Down. Una introducción para padres/ Cliff Cunningham—Barcelona. Ed. PAIDOS, 1990—150p.
14. Diario Juventud Cubana. 12 de septiembre de 2002. Articulo “ Mi mamá tiene 40 años”. p4
15. Duran Gondar, Albera.¿Cómo es mi familia? p.12-16. En Educación. No. 91. La Habana, may-agosto, 1997
16. Educación para la salud en la escuela / Cirelda Carvajal Rodríguez. La Habana: Ed. Pueblo y Educación, 2000. 164p.
17. ¿En qué tiempo puede cambiarse la muerte de un niño? Mesa redonda. La Habana: Editora Abril, 1999. 95p.
18. Encuentros con padres. Manual / Ana Rosa Padrón Echeverría. La Habana: Ed. Pueblo y Educación, 1995. 32p.
19. Flores Jesús. Síndrome de Down: Biología, Desarrollo y Educación/ Jesús Flores. España. Ed, MASSON SA 200p.
20. Gonzalez Rey, Fernando. La personalidad su educación y desarrollo/Fernándo González: Ed. Pueblo y Educación, 1999. 261p.
21. Guia Metodológica para la planificación local de salud en Cuba, 199, p. 54- 55
22. Isla Guerra, Mariano A. Proyecto Comunidad 2001. Capacitación de decisiones en las estructuras de base, 2001. 60h. Congreso de Pedagogía. Centro Provincial de Superación para la cultura, Cienfuegos, 2001.
23. La Educación familiar de nuestros hijos. La Habana: Ed. Pueblo y Educación, 1997. 150p.
24. Mitjans Martinez, Albertina. Creatividad Personalidad y Eucación/Albertina Mitjáns Martínez. La Habana: Ed. Pueblo y Educación, 1999. 145p.
25. Nuñez Aragon, Elba.Familia y escuela. p 8-12. En Educación. No. 106. La Habana, mayo-agosto, 2002
26. Octava Conferencia Científica Latinoamericana de Educación Especial Resúmenes. Cojiman: Ed. s.n. s.a. 74 p
27. Oquendo Belquis. Síndrome de Down y sus causas. Tesis de Maestría. Instituto Superior de Ciencias Médicas. Habana. 2004.
28. Para la vida. Un reto de comunicación. La Habana: Ed.Pueblo y Educación,1992 173 p.
29. Programa de trabajo del médico y la enfermera de la familia, el policlinico y el hospital. Habana, mayo 1988. P. 14- 15
30. Rodriguez Reyes, Inaivys. La familia. Valor importante de la población. p. 27 – 30. En Sexología y Sociedad. No. 12. La Habana, abril,1999.
31. Torres Gonzalez, Marta. Familia, unidad- diversidad./ M Torres La Habana Ed Pueblo y Educación, 2003-154p.
32. Vera Estrada, Ana. Cuba cuaderno sobre la familia. Ciudad de la Habana: Edotiral de Ciencias Sociales, 1997. 173p.
33. Venguer Leonid A. Pedagogía de las capacidades/ Leonid A.Venguer. La Habana. Ed. Pueblo y Educación, 2001-82 p.