El objetivo de esta presentación es mostrar algunos casos clínicos y con ellos revisar el tema de la atrofia óptica, que no es una enfermedad en sí misma sino una secuela morfológica y funcional de cualquier proceso que haya afectado la vía óptica anterior. Por lo tanto, la atrofia óptica es una generalización patológica aplicada a una disminución de los axones del nervio óptico, ya sea por desmielinización, isquemia, infiltración, etc.

Diagnóstico de atrofia óptica

El diagnóstico clínico se basa en dos pilares fundamentales. Por una parte existe una anomalía oftalmoscópica del disco óptico, caracterizada por palidez y cambios en su estructura asociados a la alteración de los vasos retinales y a la capa de fibras nerviosas, y, en segundo lugar, hay una alteración visual funcional localizada en el nervio óptico. Por lo tanto:

Palidez papilar + Alteración funcional = Atrofia óptica

Frente al diagnóstico clínico sindromático se plantea el concepto de diagnóstico etiológico, que orienta sobre el pronóstico y las posibilidades terapéuticas. La apariencia oftalmoscópica del disco atrófico, por sí sola, difícilmente indicará la etiología o el mecanismo específico de lesión, aunque en algunos casos puede hacerlo cuando se encuentra una localización específica de la palidez, algún detalle sutil del borde o un aumento de la excavación. Pero, en la mayoría de los casos, exige una cuidadosa historia clínica y algunos exámenes coadyuvantes para demostrar la etiología exacta.

Caso clínico: compresión del quiasma por adenoma hipofisiario

Es un caso de fácil diagnóstico, correspondiente a una paciente de 48 años derivada por un oftalmólogo con el diagnóstico de hemianopsia unilateral. Ella refería una disminución progresiva de la visión en el ojo izquierdo, de aproximadamente un mes, indolora. Además relataba una cefalea bifrontal inespecífica. En el examen oftalmológico, llamaba la atención una menor visión en el ojo izquierdo y una discreta alteración en la visión de colores en el mismo ojo; en el test de Ishihara era capaz de distinguir 12 de 14 láminas, y presentaba un defecto pupilar aferente en el ojo izquierdo.

En el fondo de ojo se observó que en el ojo con peor visión había una zona de palidez en el sector temporal, un poco más acentuada si se comparaba con el ojo con mejor visión. Los bordes eran netos y no existían otras alteraciones. El campo visual mostraba una alteración temporal superior bastante intensa, en el mismo ojo, pero en el derecho, que no presentaba sintomatología, también existía un defecto temporal superior, aunque mucho más leve. Es decir, se trataba de un defecto bitemporal asimétrico, pero que respetaba perfectamente la línea media.

Con estos hallazgos se planteó el diagnóstico de un síndrome de compresión quiasmática; la TAC demostró un adenoma hipofisiario grande con compromiso de la cisterna supraselar, que estaba comprimiendo el quiasma. El estudio hormonal reveló niveles elevados de prolactina. La paciente se trató con bromocriptina, y en los campos más recientes se observa una mejoría evidente de su alteración.

Aquí el diagnóstico de atrofia óptica clínica fue fácil, porque había palidez y alteración funcional, de reflejos y visión, y el diagnóstico etiológico se orientó rápidamente por la clínica. Sin embargo no siempre resulta tan sencillo.

Caso clínico: atrofia óptica glaucomatosa

Otra paciente consultó por una disminución progresiva de la visión, de años de evolución, con pérdida completa de la visión del ojo derecho unos meses antes de la consulta. Además, algunos años antes había tenido una uveítis hipertensiva bilateral, aunque lo de hipertensiva quedó en interrogativo porque no se pudo objetivar una presión alta ni con los datos obtenidos de la paciente ni con los informes solicitados a los médicos tratantes previos. No había otros antecedentes mórbidos conocidos.

La visión en su ojo único era normal, presentaba sinequias posteriores bilaterales, pero no había un cuadro inflamatorio actual y su curva de tensión era bastante baja. En el fondo de ojo se observó una papila con excavaciones prácticamente totales en ambos ojos, papilas planas de bordes netos y llamaba la atención una vasoconstricción arteriolar marcada. El campo visual en su ojo único mostraba un campo terminal con una visión dentro de los diez grados.

Aquí el diagnóstico clínico de atrofia óptica también fue fácil y para muchos debe ser categórico el diagnóstico de atrofia óptica glaucomatosa, ya que el aspecto papilar concuerda y existe el antecedente de uveítis hipertensiva. Sin embargo, en una paciente de 48 años en que no se puede objetivar una presión elevada y, más que nada, por el hecho de que no hay mucho que ofrecer desde el punto de vista terapéutico, ¿se puede dudar del diagnóstico?

Revisando someramente el estudio de Golnik y Stroman, en series no muy grandes encontraron que hasta 20% de los pacientes con glaucomas normotensivos, atrofias ópticas y excavación amplia tenían una alteración de la arteria carótida interna. Asimismo, hay datos que indican que neuropatías ópticas compresivas podrían manifestarse con aumento de la excavación. Otro autor demostró que la vasoconstricción arteriolar puede ser igualmente frecuente en pacientes que presentan atrofias ópticas no glaucomatosas. Es cierto que hay pocas publicaciones, pero aun así sugieren que esta paciente debería someterse a un estudio imagenológico. Una vez efectuado éste, resultó negativo.

Caso de difícil diagnóstico: trastorno de la migración neuronal tardía

El diagnóstico clínico de atrofia óptica no siempre es tan fácil, como en el caso de una paciente de 52 años que fue derivada desde una consulta neurológica para un fondo de ojo, con el antecedente de una epilepsia en tratamiento diagnosticada en el año 1993 y de una disminución de la visión del ojo izquierdo desde pequeña. En el ojo derecho, que tenía visión normal, había una discreta alteración en la visión de colores y también discreta alteración en la sensibilidad de contraste. El fondo de ojo de la paciente mostró papilas planas, con bordes netos, absolutamente blancas, y el ojo derecho presentaba una atrofia peripapilar con cambios pigmentarios, sin otras alteraciones retinales. El campo visual era prácticamente normal, con una mínima alteración.

A esta paciente se le solicitó una resonancia nuclear magnética pensando en un posible fenómeno infiltrativo por el color de la papila, y se encontró una lesión tumoral en la zona del hipocampo, aunque bastante lejos para comprimir la vía geniculada, y una hipoplasia de la vía óptica anterior. En los cortes coronales se ve que la vía óptica aparece puntiforme y el quiasma aparece como una verdadera lámina, mucho más pequeño de lo que se observa habitualmente. En los cortes de tipo axial, el tamaño es relativamente normal, pero son bastante aplanados. Por lo tanto, hay una hipoplasia y un tumor límbico, por lo que esta paciente fue acuciosamente investigada desde el punto de vista neurológico y se le realizó una biopsia estereotáxica de la lesión tumoral. Con todo esto se concluyó que la paciente presentaba un trastorno de la migración neuronal tardía.

En el examen neurológico, lo único positivo era la epilepsia y, para explicar este color de la papila con tan poca alteración funcional, se puede revisar un esquema aún vigente que detalla cómo se producen los colores de la papila. Cuando la papila se ve rosada, es porque la luz del oftalmoscopio se refleja en los capilares, pero, cuando existe una atrofia óptica, hay una disminución de los axones, no existe proliferación astrocítica y no existe disminución de capilares, al menos en la atrofia óptica no glaucomatosa. Lo que sucede es que los astrocitos se reordenan dentro de estos espacios libres y son incapaces de transmitir la luz como lo hacen los axones, y esa sería la causa de por qué se ve la papila blanca.

Entonces, esta paciente tiene una papila de tamaño normal, pero con una hipoplasia de la vía óptica, una discreta alteración funcional en una papila absolutamente blanca y un trastorno de la migración neuronal. Si la alteración funcional es mínima, se puede pensar que la disminución de axones no es tan grande y, por la palidez papilar marcada, se puede plantear que existe una alteración de la glia, probablemente un aumento de ésta, que sería fácil de entender en un paciente que presenta un trastorno de la migración neuronal. Pero son sólo teorías, y no siempre el diagnóstico clínico y etiológico resulta tan fácil.

Caso clínico: Neurolues

La forma de evaluar la función del nervio óptico es bien conocida, y hay un listado clásico de cómo se debe proceder a su estudio. No vamos a analizar que la sensibilidad de contraste es el método de mayor sensibilidad y menor especificidad, por ejemplo; quiero referirme al examen clínico de las pupilas.

El defecto pupilar aferente relativo es un signo objetivo y clásico de daño asimétrico del nervio óptico, pero al hablar de las pupilas no sólo se debe ver el reflejo fotomotor o efectuar la búsqueda de defecto pupilar aferente.

La Dra. Lechuga tuvo la gentileza de aportar para esta presentación el caso de una paciente que consultó por una disminución progresiva de la visión, de al menos dos años de evolución, sin tener antecedentes mórbidos conocidos. En el primer examen se encontró una disminución muy importante de la visión, con reflejos fotomotores lentos bilaterales, sin discoria ni miosis, aunque sí con una disociación luz-cerca muy marcada. En el fondo de ojo había papilas blancas, de bordes netos, simétricas, con vasos que mostraban discreta constricción. En el campo visual, bastante simétricos también, aparecían escotomas centrales y una alteración periférica importante. La resonancia magnética fue normal. A esta paciente también se le solicitó un VDRL, que resultó positivo en sangre y líquido cefalorraquídeo, y se concluyó que la paciente presentaba una neuropatía óptica luética. Después de tres meses de tratamiento para la neurolúes, la paciente no presentaba progresión de su alteración, pero tampoco mejoría.

La disociación luz-cerca es un signo que siempre se debe buscar cuando el reflejo fotomotor es lento. Existen muchas causas para este fenómeno, pero al menos se debe solicitar un VDRL y no pensar que se debe, por ejemplo, a la muy mala visión del paciente.

Con respecto a las causas clásicas de atrofia óptica, la división en uni o bilateral es una buena orientación y la división etaria, la historia clínica y el examen oftalmológico, permitirán llegar al posible diagnóstico. Es importante no olvidar los antecedentes traumáticos en niños y los antecedentes familiares.

Caso clínico de difícil diagnóstico: atrofia óptica idiopática

Una paciente de 41 años, sin antecedentes mórbidos conocidos, trabajadora de una fábrica textil, presentó una rápida disminución de la visión en el ojo derecho, de dos o tres días de evolución, y lo mismo sucedió, dos semanas después, en el otro ojo. Al examen se encontró una visión simétricamente disminuida y reflejos pupilares muy lentos, pero sin disociación luz-cerca. Además, la paciente notaba cierta fluctuación dentro de su mala visión. En los controles posteriores alcanzó visiones máximas de 5/100 y los campos visuales también fueron fluctuantes. En el fondo de ojo se observaron papilas con una zona de palidez simétrica en el sector temporal bastante importante, con el resto normal. En el campo visual, realizado en la primera consulta, había escotomas centrales en ambos ojos, más o menos simétricos, pero con cierta fluctuación. Después, el escotoma del ojo derecho mejoró y el izquierdo empeoró.

Con estos hallazgos clínicos se plantearon tres posibles causas. A favor de la inflamación estaba la forma de instalación de la alteración visual, pero la pésima recuperación estaba en contra. Por otro lado estaba la bilateralidad de la isquemia, pero no había pérdida brusca ictal ni defecto altitudinal, que puede o no estar presente. La edad tampoco cuadraba y, por último, la lesión presentaba una fluctuación que no es propia de la neuropatía óptica isquémica.

Con estos elementos se pensó que el diagnóstico más probable era la compresión, por lo cual se solicitó un estudio neuroftalmológico centrado en la vía óptica, el que demostró que los nervios eran normales y que no había fenómenos compresivos ni alteración en el área quiasmática. O sea, el estudio imagenológico fue normal, con lo que se empezó a complicar el panorama, porque aparecía una causa de atrofia óptica que no es tan frecuente.

En esta paciente se realizó un estudio básico con hemograma, VHS y orina completa, ya que algunas alteraciones inmunológicas sólo se presentan con microhematuria. Además se realizó VDRL, VIH y perfil bioquímico, que fueron negativos. Lo siguiente que se realizó fue una punción lumbar y examen neurológico para descartar una causa inflamatoria del proceso, que también fueron negativos. En la evaluación inmunológica destacó exclusivamente la presencia de anticuerpos antinucelares positivos en una dilución 1:40 con patrón moteado, es decir, una dilución mínima y con un patrón bastante inespecífico.

Es difícil decir si se puede hablar de atrofia óptica inespecífica, en un caso en que no hay una clave para orientar el diagnóstico, y es más difícil aún decidir cómo seguir el estudio si son tantas las causas “raras” de atrofia que se han descrito, y cómo poder sistematizar cuando se habla de “idiopático”.

En todo caso, más que dejar la impresión de dificultad diagnóstica de la atrofia óptica, la idea de esta presentación es recordar que se debe pensar en otros diagnósticos además de los clásicos y que, en el estudio de la atrofia óptica, una detallada anamnesis es de gran importancia, especialmente en lo que se refiere a los antecedentes mórbidos y familiares, la exposición a tóxicos o a medicamentos, sin olvidar un examen oftalmológico con la atención dirigida a detalles sutiles de la papila, los reflejos y el campo visual. La mayoría de las veces la clínica y las neuroimágenes orientarán el diagnóstico, pero en una pequeña cantidad de pacientes se requerirán exámenes más complejos.

Es necesario realizar al menos un estudio sistémico básico, para luego probablemente continuar con un estudio neurológico y una punción lumbar para estudiar causas más raras. En la última paciente presentada, probablemente habrá que estudiar deficiencias vitamínicas, tóxicos o algún síndrome paraneoplásico.

Finalmente, es importante recordar que la atrofia óptica siempre tiene una causa y aunque no se logre encontrar, siempre hay que intentarlo.